Біржа ІДЕЙ
Взаїмна допомога у здійсненні науково-практичних ідей
Пояснення, пропозиції, особисті дані для зв’язку
Пропозиція: жінки-донори яйцеклітин, що є носіями цієї мутації, з високою вірогідністю не мають обтяженого сімейного анамнезу, можуть мати фенотипово здорових дітей (носіїв або ні). Проте її яйцеклітини будуть ґарантовано давати 25% носіїв та 25% дітей із ХГХ. Тестування донорів яйцеклітин на носійство дає можливість виключити цей ризик.
Чи варто його робити??? Ідеі та пропозиції чекає імунолог Борис Донськой, тел.: (50) 3832784, е-пошта: boris_donskoy@ukr.net
Хронічна гранульоматозна хвороба (ХГХ) – первинний імунодефіцит, що викликає порушення функції фагоцитів та призводить до тяжких повторних бактеріальних та грибкових інфекцій з утворенням гранульом. Хвороба проявляється на першому році життя ускладненнями БЦЖ-вакцинації, абсцесами м`яких тканин, остеомієлітом та ін.. Без лікування, більшість хворих не доживає до підліткового віку. Єдиним методом лікування ХГХ є трансплантація кісткового мозку. Етіологія – ХГХ викликана мутаціями в 1-му з п`яти генів, що кодують субодиниці ферментного комплексу НАДФН-оксидаза. На сьогодні відомі дві форми успадкування ХГХ – Х-зчеплена (CYBB ген) та аутосомно-рецесивна(CYBA, NCF1 ,NCF2 та NCF4 гени). Найпоширенішими є мутації в CYBB гені (Xp21.1) – рецесивна Х-зчеплена форма успадкування. Документована частота народження хворих хлопчиків з мутантною Х-хромосомою – 1:100 000, Враховуючи як мінімум половину випадків смертей без поставленого діагнозу (насправді вона набагато більша) приблизна частота носійства мутантної Х-хромосоми(жінки) – 1:10 000. Діагностика – діагноз ХГХ підтверджується лабораторно з використанням тесту Burst Test, що дозволяє оцінити продукцію гранулоцитами реактивних кисневих сполук. Також, цей тест дозволяє виявити носіїв Х-зчепленої форми ХГХ, у яких частина гранулоцитів не продукує реактивні кисневі сполуки при активації, що слугує лабораторним підтвердженням носійства мутантної Х-хромосоми.
Хронічна гранульоматозна хвороба. Чи слід перевіряти донорів яйцеклітин на її носійство?( Борис Донськой, імунолог, тел.: (50) 3832784, е-пошта: boris_donskoy@ukr.net )